Si svolgerà domani presso le Piscine Sport Management “Dugoni” di Mantova (che quest’anno è stata nominata Città Europea per lo Sport) una giornata di beneficenza interamente dedicata alla raccolta di fondi per supportare la lotta all’ittiosi lamellare.
IL PROGRAMMA E LE ATTIVITA’ DELLA GIORNATA
Dalle 10 inizierà lo show. Sarà attiva una masterclass di aquafitness e sono previste, inoltre, una partita di pallanuoto e un’esibizione di nuoto sincronizzato.
La giornata è supportata da Sport Management (società che ha in gestione la piscina Dugoni), Unit (Unione Italiana Ittiosi), Fondazione Cristiano Tosi e Uffi (United For Fighting Ichthyosis – Amici per la pelle).
TOMMY
Alla conferenza stampa di giovedì 25 luglio che si è tenuta alla Dugoni hanno parlato l’assessore alla Polizia Locale del Comune di Mantova Iacopo Rebecchi, il capo area della Dugoni Mattia Torquati, il responsabile della divisione sport di Sport Management Maurizio Castagna, il promotore della Fondazione “Cristiano Tosi” Federico Tosi. E’ intervenuta anche Chiara Bertoncelli, mamma del piccolo Tommy, il bimbo che Sport Management ha scelto di sostenere per questa raccolta fondi e che fa terapia alle piscine Sport Management Santini di Verona insieme al tecnico Federico Bonifacenti (allenatore veronese di lungo corso).
ITTIOSI LAMELLARE
L’ittiosi lamellare è una malattia della pelle evidente già alla nascita e persistente per tutta la vita. In genere, il neonato affetto da questa patologia presenta un quadro tipico chiamato “colloidon baby”. La sua pelle è avvolta da una specie di membrana trasparente, che può rendere difficoltose la respirazione e la nutrizione e che può comportare alcune alterazioni delle palpebre e delle labbra, che appaiono come rovesciate e sporgenti all’esterno. Nel giro di 10-14 giorni, la membrana si rompe e cade. In questa fase si possono avere disturbi come la perdita eccessiva di liquidi, difficoltà nella regolazione della temperatura corporea e un aumentato rischio di infezioni. In seguito, la malattia si manifesta con lo sviluppo di squame, specie in corrispondenza delle articolazioni, con ispessimenti della pelle delle mani e dei piedi ed eventualmente con arrossamenti (ittiosi lamellare eritrodermica).
Si possono verificare anche alterazioni dei capelli e delle unghie. La malattia non pone pericoli per la sopravvivenza, ma può causare notevole stress psicologico alle persone colpite. L’ittiosi lamellare si trasmette in genere con modalità autosomica recessiva. I genitori sono portatori sani della malattia e, ad ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmetterla al bambino. In molti pazienti la malattia è causata da mutazioni del gene TGM1. È stata descritta anche una forma autosomica dominante della malattia. In questo caso un genitore (malato) ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascuno dei propri figli. Non esiste una cura risolutiva. Alcuni trattamenti, però, sono in grado di migliorare le condizioni della pelle. Si tratta in particolare di terapie con retinoidi per via orale e di medicazioni con sostanze emollienti (per rendere la pelle meno secca) e cheratolitiche (per rimuovere le squame).
COMITATO UFFI ONLUS
Nel 2018 è nato il comitato UffI (United For Fighting Ichthyosis) creato da Elena Ravano de Calheiros, mamma di due gemelline, Leonor e Beatriz, che assieme ad Alessandra Colabraro mamma di Anna, ha iniziato una raccolta di fondi. La raccolta, sostenuta da Uniti (Unione Italiana Ittiosi), è iniziata con successo e ad oggi sono stati raccolti circa 270 mila euro, di cui 100 mila dati all’equipe scientifica del professor Heiko Traupe. Questa equipe sta lavorando alla creazione di un idrogel contenente l’enzima in grado di guarire la pelle. La terapia (Enzyme Replacement Therapy) ha ricevuto il riconoscimento Drug of the Year 2015 dal Leibniz Research Alliance ed è stata riconosciuta come “orphan drug” dall’Unione Europea.
